Методические рекомендации для врачей.
Выводы:
1. Связь мутаций в генах миоцилина (MYOC), цитохрома P450 (CYP1B1) и оптиневрина (OPTN) с развитием глаукомы доказана.
2. Разнообразие и особенности мутаций в генах MYOC, CYP1B1 и OPTN в Российской популяции пока не описаны. Есть все основания полагать, что набор мутаций отличается от такового с США, Японии или Скандинавии, что делает актуальной разработку подходящих для России тест-систем.
3. Разрабатываются эффективные, нацеленные на устранение причин развития глаукомы методы лечения при мутациях в генах MYOC, CYP1B1 и OPTN. Первые клинические испытания дают обнадеживающие результаты.
Читай и Скачай Рекомендации.
Глаукома – это атрофия зрительного нерва и сужение полей зрения при повышенных или нормальных цифрах внутриглазного давления (ВГД).
В России около 1 миллиона человек страдает глаукомой, в мире насчитывается 67 миллионов людей с диагнозом глаукома (Gibson J. 2012).
Глаукома – весьма разнородное по этиологии заболевание, причинами которого могут быть: травма глаза, особое строение глаза (при закрытоугольной глаукоме), катаракта (когда мутный набухающий хрусталик затрудняет пути оттока внутриглазной жидкости – ВГЖ), генетические нарушения, приводящие к синтезу патологических белков, затрудняющих отток жидкости из глаза, гипоксические процессы в глазу и множество других факторов. Результат прогрессирования глаукомы – это необратимая атрофия волокон зрительного нерва либо вследствие затрудненного оттока ВГЖ из глаза и повышения давления в глазу, либо вследствие действия других факторов, приводящих к атрофии без выраженного повышения ВГД.
В России множество исследователей и практикующих врачей направляют свои усилия на поиск эффективных способов лечения и предотвращения развития глаукомы.
На сегодняшний день при анализе генома человека найдены несколько десятков участков (локусов) ДНК, изменения в которых вызывают глаукому.
ГлаукоМЫ. Генетическая диагностика в офтальмологии, Genetic diagnosis of eye diseases.
Внимание! Данная информация предназначена исключительно для ознакомления.
Любое применение опубликованного материала возможно только после консультации со специалистом.
Разрешается некоммерческое цитирование материалов данного раздела при условии полного указания источника заимствования: имени автора и WEB-адреcа данного раздела www.organum-visus.com
Материал для публикации на портале Орган зрения www.organum-visus.com любезно предоставила Иванова Марианна Евгеньевна.
Фото подготовил Голубев Сергей Юрьевич.